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Il percorso di ogni paziente con
malattia di Fabry è diverso
Il percorso di ogni paziente con
malattia di Fabry è diverso
Il percorso di ogni paziente con malattia di Fabry è diverso
La malattia di Fabry è una malattia rara sotto-diagnosticata.1 L’età di esordio e la gravità possono variare da persona a persona.2 Anche il decorso della malattia è variabile, persino tra membri della stessa famiglia con la stessa mutazione.1
Questo significa che il percorso di ogni paziente con malattia di Fabry può essere unico.1
Parlare della malattia di Fabry
La malattia di Fabry ha un profondo impatto fisico ed emotivo sui soggetti e sulle loro famiglie. Per permettere ai pazienti di comprendere meglio questa malattia, dopo la diagnosi è fondamentale che i pazienti e le loro famiglie/i loro partner ricevano un counseling genetico da parte di un genetista medico o un consulente con esperienza nella malattia di Fabry e che questo costituisca una parte essenziale dell’approccio multidisciplinare alla gestione della malattia.3
Considerazioni per la pianificazione familiare
Il counseling genetico pre-concepimento o prenatale deve essere proposto a tutti i pazienti di entrambi i sessi in età riproduttiva.3 Il medico o il consulente genetico può aiutare a comprendere la probabilità che i futuri figli ereditino la malattia.4 Le madri con malattia di Fabry presentano il 50% di probabilità di trasmettere il difetto genetico a tutta la progenie, a prescindere che si tratti di figli maschi o femmine. I figli maschi che ereditano il gene avranno la malattia; le figlie possono presentare un coinvolgimento clinico variabile.4 I padri con malattia di Fabry non trasmettono il gene difettoso a nessuno dei figli, mentre lo trasmettono a tutte le figlie.4 In membri della famiglia non identificati in precedenza, di sesso sia maschile che femminile, la malattia può essere individuata in uno stadio precoce mediante la ricerca della mutazione.4
Se la mutazione familiare è nota, la diagnosi prenatale può essere ottenuta per entrambi i sessi mediante analisi molecolare.4
Prendersi cura del proprio benessere
Per alcune persone la diagnosi di malattia di Fabry ha significato una maggiore preoccupazione per il futuro.3 Si raccomanda di rivolgersi a un consulente genetico per affrontare l’ansia riguardo la progressione della malattia, il senso di colpa legato al timore di trasmetterla ai figli, altre forti emozioni come rabbia e frustrazione ed eventuali ripercussioni sulla propria autostima e consapevolezza di sé.3
Riferimenti:
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
Per i medici: Qualora desideri segnalare una reazione avversa a un farmaco di cui è venuto/a a conoscenza, La invitiamo a segnalarla all’Autorità sanitaria di riferimento conformemente ai requisiti stabiliti dalla normativa in materia di farmacovigilanza.
Per i pazienti: Qualora sia necessario segnalare una reazione avversa a un farmaco, chiedere al proprio medico di compilare la relativa scheda di segnalazione e inviarla all’Autorità sanitaria di competenza, conformemente ai requisiti di farmacovigilanza in vigore nel proprio paese. Ciò nonostante, si prega di notare che ogni paziente può segnalare eventuali reazioni avverse direttamente al sistema di segnalazione nazionale.
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