Sintomi visibili e invisibili:
la malattia di Fabry

I sintomi della malattia di Fabry includono:²

• Episodi di dolore con sensazione di bruciore che ha inizio da mani e piedi e si irradia a tutto il corpo. Questi episodi di dolore vengono talvolta definiti “crisi di Fabry” e possono essere scatenati da febbre, attività fisica, stanchezza, stress o bruschi sbalzi termici
• Assenza di sudorazione o sudorazione ridotta
• Dolore addominale (spesso dopo aver mangiato), diarrea, nausea e vomito
• Stanchezza cronica
• Difficoltà a prendere peso
• Angiocheratomi (lesioni cutanee) e gruppi di piccole protuberanze cutanee di color rosso scuro

I sintomi possono colpire anche sistemi organici vitali.¹

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale causata da un deficit dell’enzima α -galattosidasi A che determina l’accumulo di globotriaosilceramidi, un tipo di grasso, in varie cellule dell’organismo.³ Questo può provocare una malattia multisistemica, che colpisce soprattutto reni, cuore e sistema nervoso.³

Specialisti di varie discipline possono collaborare per comprendere in che modo monitorare e trattare i sintomi del singolo paziente. Il team di professionisti può includere un neurologo, un nefrologo, un cardiologo, un genetista medico, un consulente genetico, uno psicologo e un infermiere/un’infermiera.¹

In passato si pensava che le donne fossero solo portatrici del gene difettoso che causa la malattia di Fabry e che non ne sviluppassero i sintomi.² Ora sappiamo che anche i soggetti di sesso femminile sono a rischio di sviluppare gravi manifestazioni della malattia.⁴

Nelle donne l’espressione della malattia è variabile: i soggetti di sesso femminile possono non manifestare alcun sintomo o presentare manifestazioni della malattia gravi quanto quelle tipicamente riscontrate nei soggetti di sesso maschile. Tuttavia, l’esordio dei primi sintomi e le complicanze in età adulta generalmente compaiono più tardi rispetto agli uomini.⁴

Oggi gli esperti riconoscono l’importanza di monitorare i sintomi nelle donne, cosi come avviene negli uomini.¹

Ora che sono disponibili trattamenti per la malattia di Fabry, è importante che la diagnosi sia accurata e tempestiva affinché i pazienti possano essere individuati e trattati prima di incorrere in un danno d’organo irreversibile.⁵ Un gruppo di esperti nella malattia di Fabry ha riconosciuto crescenti evidenze su come l’avvio precoce del trattamento possa migliorare la risposta clinica.¹

Quali sono gli esami usati per diagnosticare la malattia di Fabry?

Esistono due tipi di test tipicamente usati per la diagnosi della malattia di Fabry: un test che misura l’attività dell’enzima α-galattosidasi A e un’analisi genetica per individuare la mutazione del gene GLA.

• Nei soggetti di sesso maschile la diagnosi può essere effettuata mediante il test dell’attività enzimatica che misura l’attività dell’α-galattosidasi A. Tuttavia, l’analisi genetica per confermare la mutazione del gene GLA che provoca la malattia è importante per diversi motivi, non da ultimo perché consente di testare i familiari a rischio¹
• Nei soggetti di sesso femminile, in cui spesso l’attività enzimatica nel plasma risulta nella norma, è necessaria l’analisi genetica per dimostrare la presenza di una mutazione patogena del gene GLA¹

Riferimenti: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.