Linee guida correnti per il
monitoraggio della
progressione della malattia¹

Anamnesi ed esame obiettivo completi inclusi storia familiare e valutazione della qualità di vita [94], sintomi gastrointestinali, rendimento sul lavoro/nello studio, livello di depressione/ansia

A ogni visita

Attività dell’enzima α-Gal A e analisi della mutazione del gene GLA

Se non precedentemente determinate

Velocità di filtrazione glomerulare renale (GFR misurata [preferita] o stimata [eGFR] usando le formule appropriate)

Una volta all’anno in caso di rischio basso, ogni 6 mesi se il rischio è moderato e ogni 3 mesi in caso di rischio da alto a molto alto; misurazione della GFR solo una volta all’anno data la complessità dell’esame

Albuminuria (preferita, più sensibile) e/o proteinuria (urina delle 24 o spot per i rapporti proteine totali/creatinina e albumina/creatinina)

Una volta all’anno in caso di rischio basso, ogni 6 mesi se il rischio è moderato e ogni 3 mesi in caso di rischio da alto a molto alto

Test 25 OH vitamin D

Come clinicamente indicato; livelli di vitamina D a fine autunno/inizio inverno

Biopsia renale

Come clinicamente indicato. La soppressione dei processi dei podociti può precedere l’albuminuria patologica

Pressione arteriosa e ritmo cardiaco.

A ogni visita

ECG ad ecocardiogramma

Una volta all’anno e come clinicamente indicato

Monitoraggio Holter delle 48 ore per rilevare aritmie intermittenti [95]; raccomandato loop recorder impiantabile nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica significativa [96]

Una volta all’anno ma valutabile con maggiore o minore frequenza a seconda dell’età e degli altri fattori di rischio; qualora vengano rilevate aritmie, instaurare una sorveglianza del ritmo cardiaco più frequente/dettagliata (con un programma stabilito individualmente)

RMI cardiaca con gadolinio

Se disponibile, ogniqualvolta vi sia evidenza di progressione clinica della malattia o a intervalli regolari >2 anni

RMI cardiaca con gadolinio

Strumento sperimentale, interpretare con cautela

Peptide natriuretico cerebrale

Almeno una volta all’anno per i pazienti con cardiomiopatia o bradicardia

RMI cerebrale (angiografia a risonanza magnetica TOF nei pazienti di sesso maschile di età superiore a 21 anni e nei pazienti di sesso femminile di età superiore a 30 anni, successivamente in base al quadro clinico)

Ogni 3 anni e quando clinicamente indicato (ad es. in presenza di alterazioni neurologiche potenzialmente correlate a ictus) [37]

Scansione TC

In caso di ictus acuto e solo se la RMI è controindicata a causa di un pacemaker

Valutazione e storia del dolore: scala di misurazione del dolore come la NPSI (Neuropathic Pain Symptom Inventory) o la BPI (Brief Pain Inventory)

Una volta all’anno

Intolleranza al caldo e al freddo, soglie di sensibilità vibratoria (test sensoriale quantitativo se disponibile)

Una volta all’anno (meno frequentemente nei pazienti anziani

Valutazione dei sintomi autonomici in base alla pressione arteriosa ortostatica

Una volta all’anno

Biopsia cutanea (per la valutazione IENFD, se disponibile)

Considerare

Audiometria [17]

Come necessario [17]

Spirometria, inclusa la risposta ai broncodilatatori, test da sforzo su tapis roulant, ossimetria, radiografia toracica

Ogni 2 anni o con maggiore frequenza se clinicamente indicato [17]; radiografia toracica in base alle indicazioni cliniche

Rinvio a uno specialista gastroenterologo per la valutazione endoscopica o radiografica

Se i sintomi persistono o peggiorano nonostante il trattamento

Lyso-GL-3/GL-3 nel plasma e nel sedimento urinario

Al basale e quindi ogni anno (al momento solo per finalità di ricerca); si raccomanda se possibile la costituzione di una biobanca di campioni di plasma/siero

Densitometria ossea DEXA

Considerare

Screening oftalmologico

Come clinicamente indicato