Comprendere la malattia
di Fabry e i suoi segni e
sintomi

La malattia di Fabry può essere descritta in 2 modi¹

1. il fenotipo classico, grave, che si osserva per lo più in soggetti di sesso maschile senza attività enzimatica residua;¹

2. la FD non classica, detta anche FD a insorgenza tardiva o atipica, caratterizzata da un decorso della malattia più variabile, che generalmente colpisce i pazienti in modo meno grave e le cui manifestazioni possono essere limitate a un singolo organo.¹

I primi sintomi della malattia di Fabry insorgono tipicamente in età infantile, spesso manifestandosi prima nei soggetti di sesso maschile che in quelli di sesso femminile.⁴
Con l’avanzare dell’età il danno progressivo agli organi vitali si sviluppa in entrambi i sessi, causando insufficienza d’organo.⁴

È importante tenere sempre presente che il monitoraggio clinico e regolare sono essenziali, poiché un’assenza di sintomi, al basale o alle valutazioni di follow-up, non preclude lo sviluppo successivo di complicanze d’organo.²

La diagnosi tempestiva e accurata di questa malattia progressiva è una necessità imprescindibile affinché i pazienti possano essere identificati e trattati prima che si verifichi un danno d’organo irreversibile.³ La malattia renale allo stadio terminale e le complicanze cardiovascolari o cerebrovascolari potenzialmente fatali limitano l’aspettativa di vita dei pazienti non trattati.⁴

La gestione a lungo termine dei pazienti adulti con malattia di Fabry deve prevedere il trattamento tempestivo e la valutazione regolare della progressione della malattia in tutti i pazienti.²

.La malattia di Fabry può essere monitorata attraverso una serie di esami di laboratorio e dai Patient reported outcomes.⁶

• Durante l’anamnesi, è importante indagare eventuali manifestazioni indicative di sintomi neurologici o cardiaci.⁶
• Il follow-up psicologico può aiutare pazienti ad esprimere le emozioni ed i sentimenti coinvolti nel processo di accettazione e di aderenza al trattamento.⁶

Iniziare il trattamento il prima possibile può contribuire a impedire la progressione della malattia e il danno d’organo irreversibile..³

Riferimenti: 

1. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
3. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
5. Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
6. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.