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Limiti attuali nella
misurazione dell’efficacia
terapeutica per i pazienti
con malattia di Fabry.
Limiti attuali nella
misurazione dell’efficacia
terapeutica per i pazienti
con malattia di Fabry.
Per il monitoraggio dei diversi organi e apparati nei pazienti adulti con malattia di Fabry sono raccomandati una serie di valutazioni e programmi di screening.1 Tuttavia, non esiste un modo sistematico per valutare la frequenza e l’impatto di segni e sintomi o determinare quali siano i più debilitanti e più importanti in termini di qualità di vita (QoL).2
Le raccomandazioni correnti includono:
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Misurazioni di laboratorio, inclusi livelli di Gb3, lyso-Gb3, albuminuria ed eGFR.1 Monitoraggio aggiuntivo in base al decorso clinico di ciascun paziente.3
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Monitoraggio multisistemico: occorre valutare, trattare e monitorare singolarmente tutti i principali apparati4
I Patient-reported outcomes possono offrire una prospettiva diversa?
SI Patient-reported outcomes possono essere misurati attraverso due strumenti:
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il questionario SF-36, che valuta 8 domini della QoL: domande sullo stato di salute generale ed il suo impatto nella vita di tutti i giorni5
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il questionario EQ-5D, che valuta 5 domini della QoL: mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore e ansia/depressione5
Una migliore conoscenza della QoL nei diversi momenti della malattia e una maggiore comprensione di come i sintomi specifici e le complicanze influenzino la QoL possono aiutare a definire un trattamento mirato e migliorare il benessere dei pazienti con malattia di Fabry.6
COMPRENDERE A FONDO CIÒ CHE VIVE IL PAZIENTE È FONDAMENTALE PER MISURARE IL PESO DELLA MALATTIA DI FABRY.2
eGFR: velocità di filtrazione glomerulare stimata; Gb3, globotriaosilceramide; lyso-Gb3: globotriaosilsfingosina; SF-36: 36-Item Short Form Health Survey.
Migliorare l’assistenza multidisciplinare per i pazienti, ora e in futuro.
Le valutazioni cliniche devono coinvolgere un team multidisciplinare che deve essere coordinato da un medico esperto nell’assistenza di pazienti con malattia di Fabry.3
Il team clinico può includere medici delle seguenti specialità:1
Cardiologia
Nefrología
Neurología
Psicología
Genetica
Assistenza primaria
Qualora lei o i suoi pazienti non abbiate accesso a medici specialisti di tutte le aree indicate sopra, indirizzarli alle seguenti risorse potrebbe aiutarli a conoscere meglio la loro condizione:
ESC
European Society of Cardiology
EKPF
European Kidney Patients Federation
EFNA
European Federation of Neurological Associations
EFPA
European Foundation for Psychologists and Analysts
EGAN
Patients Network for Medical Research and Health
EURORDIS
The Voice of Rare Disease Patients in Europe
Aiutare i pazienti a orientarsi tra i diversi specialisti
L’assistenza è importante.7 Per aiutare i pazienti a comprendere l’importanza di un approccio multidisciplinare, è consigliabile informarli che:
La gestione terapeutica della malattia di Fabry richiede un approccio multidisciplinare da parte di medici specialisti con esperienza nel trattamento di questa malattia rara.4
Occorre condurre un monitoraggio completo a intervalli regolari a prescindere da età, sesso o che siano in trattamento.4
Sono necessarie valutazioni annuali per garantire che i pazienti ricevano supporto e gestione ottimali.3
I risultati forniti da ogni specialista concorreranno a formare un quadro completo della condizione di salute.
Collaborare con specialisti sin dalle prime fasi permetterà di raccogliere misurazioni iniziali che possono aiutare il team a riconoscere tempestivamente i segni di progressione.
Per i pazienti è importante essere seguiti da un team di assistenza multidisciplinare, anche se al momento non manifesta ancora sintomi in determinati apparati.
I familiari con malattia di Fabry possono manifestare la malattia in un modo diverso.
Chiesi Global Rare Diseases
La Business Unit Global Rare Diseases (GRD) di Chiesi è stata costituita per costruire un futuro più luminoso per i pazienti.
Vogliamo rivoluzionare le vite delle persone con malattie rare fornendo un set integrato di soluzioni.8
Il nostro viaggio inizia e finisce con i pazienti. È per loro che lavoriamo in stretta collaborazione con caregiver, associazioni di pazienti, professionisti sanitari e autorità regolatorie.8
Vogliamo costruire un futuro più luminoso per i pazienti per i quali lavoriamo; perseguiamo incessantemente una crescita sostenibile con passione, coraggio, spirito di squadra e innovazione.8
Riferimenti:
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Hamed A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:285.
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Eng CM, et al. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
- Arends M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(77):1-10.
- Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Presentación institucional de Chiesi Global Rare Diseases, junio 2021
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